A propos du congrès
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap chez les filles en France où 50 nouvelles personnes sont touchées chaque année.
Actuellement, il n’y a pas de traitement adapté Depuis la découverte en 1999 du gène MECP2, responsable du syndrome de Rett, la recherche autour de cette maladie a considérablement progressé. De nombreuses équipes travaillent actuellement sur des projets de recherche en France et à l’international.
Une prise en charge adaptée est l’élément clé de l’évolution de la maladie et de ses symptômes envahissants.
L’amélioration de cette prise en charge passe par l’information.
L’Association Française du Syndrome de Rett
Créée depuis 1988, l’AFSR est reconnue d’utilité publique et a pour buts de
- Fournir information, entraide et soutien moral aux familles ayant à charge une personne atteinte du syndrome de Rett ;
- Faire connaitre la maladie et ses thérapies ;
- Promouvoir et encourager la recherche médicale sur le syndrome de Rett ;
- Agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de collectivité.
Ses actions s’articulent autour de ces quatre missions et se concrétisent par des actions telles que :
- Financement de projets de recherche ;
- Organisation de rencontres régionales ;
- Organisation de Journées Nationales du Syndrome de Rett, lieu d’échanges entre familles et professionnels, ainsi que d’un Séjour Familles, week-end de répit et d’échanges entre familles, puis de stages de formation pour les parents ;
- Edition d’un magazine d’information annuel : le Rett Info, ainsi que de l’ouvrage de référence paru en 2016 : « Le syndrome de Rett, une maladie rare d’origine génétique » ;
- Animation de 3 groupes de discussion sur internet réservés aux familles : parents, fratries et famille endeuillées ;
- Prêt d’ordinateur à commande oculaire ;
- Soutien financier aux obsèques et à l’achat de matériel adapté ;
- Permanence téléphonique: lieu d’écoute pour les familles.
