Skip to content

Accueil
Le congrès
Programme
- Orateurs
- Exposition photos
Inscription & Hôtel
- Inscription
- Hébergement
Appel à communications
Partenaires
Infos
- Lieu et accès
- Nous contacter
Français
- Français
- English

Accueil
Le congrès
Programme
- Orateurs
- Exposition photos
Inscription & Hôtel
- Inscription
- Hébergement
Appel à communications
Partenaires
Infos
- Lieu et accès
- Nous contacter
Français
- Français
- English

Orateurs

Accueil>
Orateurs

Anne-Marie Bisgaard

Consultante, PhD

Centre pour le syndrome de Rett, Département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence, Rigshospitalet, Copenhague Danemark

Anne-Marie Bisgaard

Consultante, PhD

Titre de la conférence : Suivi médical et physique des adultes atteints du syndrome de Rett ; expériences d'un centre national de Rett
L’intervention comprendra un examen des questions médicales et physiques et des suggestions pour le suivi des adultes atteints du syndrome de Rett, sur la base de la littérature existante et des expériences d'un centre national du syndrome de Rett.

Objectifs :

rencontrer d'autres professionnels et familles et découvrir la vie quotidienne avec le syndrome de Rett
apprendre aux familles, aux autres soignants et aux professionnels ce qu'est le syndrome de Rett à partir de mes expériences médicales et de mon point de vue
améliorer mes propres connaissances sur la manière de traiter le syndrome de Rett

[Programme 🔗]

Joost GRIBNAU

Professeur en biologie du développement

Centre médical de l'Université Erasmus, Rotterdam, Pays-Bas

Joost GRIBNAU

Professeur en biologie du développement

Titre de la conférence : Déterminants génétiques et épigénétiques de la réactivation de Mecp2 et du chromosome X inactif dans les cellules souches neurales

[Programme 🔗]

Rebecca Jenner

Présidente de syndrome de Rett Europe

Syndrome de Rett Europe

Rebecca Jenner

Présidente de syndrome de Rett Europe

Titre de la conférence : Planifier l'avenir
Syndrome de Rett Europe, une voix forte pour les patients au niveau des médicaments et des thérapies géniques à venir.
Objectifs :
Apprendre, se connecter, progresser.

[Programme 🔗]

Nicoletta LANDSBERGER

Professeur titulaire de biologie moléculaire

Université de Milan

Nicoletta LANDSBERGER

Professeur titulaire de biologie moléculaire

Titre de la conférence : La thérapie par cellules précurseurs neurales permet de rétablir les signes pathologiques du syndrome de Rett
Je suis un biologiste moléculaire, j’ai commencé à travailler sur MeCP2 aux États-Unis lorsque j'étais post-doctorant et que MeCP2 n'avait pas encore été identifié comme la cause de la RTT. Depuis 1999, année de la découverte de la mutation de MeCP2 à l'origine de la RTT, j'ai orienté mes recherches exclusivement vers la RTT et d'autres troubles neurodéveloppementaux. En général, nous cherchons à caractériser les altérations moléculaires et cellulaires qui sous-tendent le RTT avec pour objectif final d'identifier de nouvelles approches thérapeutiques.

Objectifs :

Dans cette communication, je présenterai l'un des projets de recherche actuellement en cours dans le laboratoire.
La présentation La présentation se concentrera sur une étude préclinique de thérapie cellulaire qui, à ma connaissance, n'a jamais été utilisée pour la RTT. à ma connaissance, n'a pas été utilisée jusqu'à présent pour la RTT.
En outre, je discuterai également de la façon dont cette approche a permis et pourrait encore permettre de révéler des cibles moléculaires intéressantes pour le traitement de la RTT.

[Programme 🔗]

Anne-Sophie Lapointe

Cheffe de projet de la mission maladies rares (DGOS)

Ministère de la santé et de la prévention

Anne-Sophie Lapointe

Cheffe de projet de la mission maladies rares (DGOS)

Titre de la conférence : Les données de santé appliquées aux maladies rares : retour sur le plan national maladies rares 3 et perspectives en 2024 pour le plan national maladies rares 4
Depuis 2004 et le lancement de trois Plans nationaux successifs, la France a mis en place un dispositif unique pour accompagner les personnes malades et leur entourage. Cela est permis par le niveau d’expertise de la médecine et de la recherche en France, mais aussi par la forte mobilisation des familles, des associations et des professionnels. Cette démarche de co-construction et de co-travail a permis de poursuivre et d’amplifier la contribution des associations de malades et de leurs proches à la définition et à la mise en oeuvre de la politique en faveur des maladies rares.

Objectifs pédagogiques
Le 7ème congrès Européen du Syndrome de Rett va dans ce sens.

Parce que les données sont rares, l’observation clinique de la maladie rare doit servir à la recherche.
Ce qui est de l’ordre du vécu et de l’expérience du malade permet d’améliorer la connaissance sur l’histoire naturelle de la maladie.
Certaines questions ou critères importants pour la recherche peuvent être ainsi enrichis par ces données apportées par la clinique.
La clinique devient ainsi une source importante de connaissances et participe à la construction de parcours de soins mieux adaptés.
Un travail étroit avec la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) est régulièrement opéré dans un souci de partage des données entre le soin et la recherche, ce travail est réalisé en lien avec le système national des données de santé.

[Programme 🔗]

Laure Soulez Larivière

Diététicienne-nutritionniste et orthophoniste

Cabinet libéral

Laure Soulez Larivière

Diététicienne-nutritionniste et orthophoniste

Titre de la conférence : Nutrition, oralité et syndrome de Rett
Après avoir exercé le métier d’orthophoniste, je consacre maintenant mon activité à l’accompagnement diététique d’enfants et d’adultes en situation de handicap ou concernés par la maladie chronique.

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett.

Objectifs pédagogiques :
faire le point sur les principaux troubles nutritionnels et oro-moteurs mais aussi apporter des solutions pour faciliter le temps du repas.

[Programme 🔗]

Meir Lotan

Thérapeute physique

Université d’Ariel ; Association israélienne du syndrome de Rett

Meir Lotan

Thérapeute physique

Titre de la conférence :
Thérapie physique

Motricité

Comment la kinésithérapie peut-elle aider votre enfant atteint du syndrome de Rett ?
Questions importantes concernant la motricité des personnes atteintes du syndrome de Rett

Objectifs

Comprendre l'importance de l'activité physique pour les personnes atteintes du syndrome de Rett.
Comprendre les difficultés motrices rencontrées par les personnes atteintes du syndrome de Rett
Comprendre les interventions appropriées pour les personnes atteintes du syndrome de Rett.

[Programme 🔗]

Mathieu MILH

Jeffrey Neul

Directeur, Centre Vanderbilt Kennedy

Centre médical de l'université de Vanderbilt

Jeffrey Neul

Directeur, Centre Vanderbilt Kennedy

Titre de la conférence : De la découverte des gènes aux essais cliniques : comment la recherche clinique et fondamentale s'est croisée pour développer et tester de nouvelles thérapies pour le syndrome de Rett.
Les progrès réalisés dans la compréhension de la physiopathologie du syndrome de Rett et le développement de modèles précliniques de la maladie ont permis de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques. Parallèlement, les études cliniques ont permis de préparer les essais cliniques. La combinaison de ces efforts a conduit à un avenir prometteur pour le développement de nouvelles thérapies significatives pour le syndrome de Rett.

Objectifs
Fournir une vue d'ensemble de la manière dont les informations obtenues à partir d'études de l'histoire naturelle ont permis le développement de la recherche clinique pour évaluer les nouvelles thérapies du syndrome de Rett développées par la recherche fondamentale et translationnelle.

[Programme 🔗]

Michela PERINA

Kinésithérapeute

AIRETT - ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT

Michela PERINA

Kinésithérapeute

Titre de la conférence : Technologies avancées pour la téléréhabilitation cognitive et motrice dans le syndrome de Rett : Amelie et Tele-Airett
L'efficacité de la rééducation est atteinte lorsqu'elle est menée à haute fréquence et de manière généralisée ; c'est pourquoi l'AIRETT a créé un logiciel qui permet de suivre à distance la rééducation motrice (Télé-AIRETT), cognitive et communicative (AMELIE) des patients atteints du syndrome de Rett. Ainsi, ce ne sont pas les patients atteints du syndrome de Rett qui se rendent chez le spécialiste, mais le spécialiste qui se déplace à domicile, dans les écoles et les centres de rééducation des familles atteintes du syndrome de Rett.

Objectifs pédagogiques :
Faire connaître une approche de rééducation qui permet à tous les patients atteints du syndrome de Rett d'être suivis par des spécialistes ; la possibilité, à travers ce projet, de former des thérapeutes, des enseignants, des parents et de suivre la rééducation des patients atteints du syndrome de Rett. des patients atteints du syndrome de RETT

[Programme 🔗]

Jan-Marino Ramirez

Professeur et directeur

École de médecine de l'Université de Washington Institut de recherche pour enfants de Seattle

Jan-Marino Ramirez

Professeur et directeur

Titre de la conférence : Dysautonomie et respiration erratique dans le syndrome de Rett
Les troubles respiratoires et autonomiques sont une caractéristique du syndrome de Rett. Cet exposé décrira les mécanismes neuronaux qui sous-tendent la dysautonomie, de la science fondamentale à la clinique.

Objectifs :
Comprendre les mécanismes qui sous-tendent la respiration erratique dans le syndrome de Rett, le rôle de l'hypoxie, le stress oxydatif et l'importance du couplage cardiorespiratoire.

[Programme 🔗]

Marina SEMINO

Psychomotricienne

AIRETT - ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT

Marina SEMINO

Psychomotricienne

Titre de la conférence : Technologies avancées pour la téléréhabilitation cognitive et motrice dans le syndrome de Rett : Amelie et Tele-Airett
L'efficacité de la rééducation est atteinte lorsqu'elle est menée à haute fréquence et de manière généralisée ; c'est pourquoi l'AIRETT a créé un logiciel qui permet de suivre à distance la rééducation motrice (Télé-AIRETT), cognitive et communicative (AMELIE) des patients atteints du syndrome de Rett. Ainsi, ce ne sont pas les patients atteints du syndrome de Rett qui se rendent chez le spécialiste, mais le spécialiste qui se déplace à domicile, dans les écoles et les centres de rééducation des familles atteintes du syndrome de Rett.

Objectifs pédagogiques :
Faire connaître une approche de rééducation qui permet à tous les patients atteints du syndrome de Rett d'être suivis par des spécialistes ; la possibilité, à travers ce projet, de former des thérapeutes, des enseignants, des parents et de suivre la rééducation des patients atteints du syndrome de Rett. des patients atteints du syndrome de RETT

[Programme 🔗]

Karen SPRUYT

Professeur - chercheuse

INSERM - NeuroDiderot

Karen SPRUYT

Professeur - chercheuse

Titre de la conférence : Perturbations de la respiration et du sommeil : un état des lieux
Chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, les problèmes de sommeil sont plus fréquents et plus graves. Au cours de cet exposé, nous présenterons un résumé des résultats concernant le sommeil chez les personnes atteintes du syndrome de Rett.

[Programme 🔗]

Stéphane JULLIEN

Orthophoniste, Chargé d’enseignement, Docteur en Sciences du Langage

Institut des Sciences Logopédiques,
Université de Neuchâtel
ISAAC Francophone

Stéphane JULLIEN

Orthophoniste, Chargé d’enseignement, Docteur en Sciences du Langage

Titre de conférence : Les interventions orthophoniques et les moyens de Communication Alternative (CAA) dans le cadre du syndrome de Rett.

Pourquoi faut-il participer selon vous au 7ème Congrès Européen du Syndrome de Rett ?
Professionnels.les et familles doivent pouvoir disposer d’une plateforme d’échange à propos du syndrome de Rett. Professionnels.les doivent avoir l’occasion de se tenir au courant des avancées de la recherche et des recommandations de bonnes pratiques, notamment pour les moyens et les méthodes de communication alternatives (CAA) et les interventions orthophoniques.

Résumé de votre intervention durant le congrès en quelques mots et objectifs pédagogiques ?
L’implémentation des moyens de Communication Alternative et Améliorée (CAA) implique une collaboration transdisciplinaire entre les différent.es professionnels.les et une collaboration avec les familles à la fois pour l’évaluation comme pour les interventions. Évaluation comme intervention doivent être déployées dans le quotidien de la personne. Des grilles d’observation remplies en équipe, le partage des objectifs dans le cadre des projets individualisés sont des pratiques recommandées.

[Programme 🔗]

Gillian Townend

Enseignant et chercheur à l'Université de Reading, Royaume-Uni - Responsable de la recherche à Rett GB

Université de Reading, Royaume-Uni - Rett GB

Gillian Townend

Enseignant et chercheur à l'Université de Reading, Royaume-Uni - Responsable de la recherche à Rett GB

Titre de la conférence: Ligne directrice communication sur le syndrome de Rett
Gill Townend est maître de conférences et chercheuse à l'école de psychologie et de sciences cliniques du langage de l'université de Reading au Royaume-Uni, responsable de la recherche pour Rett UK, et chercheuse indépendante au Rett Expertise Centre Netherlands. Le Dr Townend a dirigé l'équipe de projet à l'origine de l'élaboration des lignes directrices internationales en matière de communication sur le syndrome de Rett, qui ont été publiées en 2020. Elle s'intéresse également au développement de méthodologies alternatives pour l'évaluation du langage et de la cognition, à l'oculométrie et à l'utilisation fonctionnelle du regard pour la communication, ainsi qu'au traitement du langage dans le syndrome de Rett.

[Programme 🔗]

Laurent VILLARD

Chef du laboratoire de neurogénétique humaine

INSERM et AP-HM

Laurent VILLARD

Chef du laboratoire de neurogénétique humaine

Titre de la conférence : La génétique du syndrome de Rett en toute simplicité (pour les parents et les familles)
Responsable du laboratoire de neurogénétique humaine au Centre de génétique médicale de Marseille.
Responsable du diagnostic moléculaire des épilepsies génétiques au CHU de Marseille.

[Programme 🔗]

Organisation

MCO Congrès
Villa Gaby
285, corniche Kennedy
13007 Marseille, France

© 2023 / Groupe MCO Congrès - Association Française du Syndrome de Rett